Bebé a la carta (prevención de enfermedades)

Quizás “bebé a la carta” sea  una expresión que hayas oído o leído últimamente. Quizás te suene a ciencia ficción.  Pero no, no está tan lejos como parece. La elección de algunas características de nuestra progenie o descendencia está a la orden del día y algunas clínicas ya ofrecen dichos servicios. ¿Hasta qué punto se puede escoger, y que puntos positivos o negativos puede traer esto? Voy a tratar en este artículo algunas técnicas que pueden ayudar a evitar que nuestros hijos nazcan con determinadas enfermedades, tratando el tema desde el conocimiento o avance médico y por ende, científico.

Antes de nada, déjame diferenciar dos grandes grupos en lo que determina a estas técnicas.  Por una parte, tenemos las técnicas de selección de sexo, por otra , técnicas más complejas dentro del grupo DGP o diagnóstico genético preimplantacional . Separarlas es necesario debido a que son técnicas que parten de una procedimiento muy diferente, por lo tanto sus limitaciones técnicas y fisiológicas, tienen un base diferente.

Las primeras permiten, como dice el nombre, determinar el sexo del hijo. Interesantes para evitar  enfermedades de herencia sexual, es decir en aquellos casos donde la mutación o anomalía se encuentre en un cromosoma sexual.  Encontramos aquí diferentes posibilidades,  existen técnicas de la separación del esperma por microSort  en que se tiñe de colorante del esperma , de forma que al pesar más el esperma con cromosoma X éste absorbe más colorante y se puede diferenciar del esperma masculino . Otra de estas técnicas es la ericssen  (mucho menos usada actualmente)  en que se diferencia el sexo del esperma por la diferente velocidad, ya que el esperma masculino es más ligero y rápido.

El segundo gran grupo de técnicas que se han introducido previamente pertenece al grupo DGP , asociado a la reproducción in vitro.  Tiene como objetivo detectar la presencia de determinadas anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes de su transferencia dentro del  útero. Todo esto se consigue gracias a la biopsia o extracción de una célula del embrión en las primeras fases de desarrollo. Las células extraídas son analizadas para valorar la presencia de determinadas características genéticas o cromosómicas .  Mientras dura el estudio  los embriones biopsiados se mantienen en cultivo celular del laboratorio a la espera del resultado . Una vez conocido el diagnóstico, los embriones valorados como normales serán seleccionados para su transferencia o congelación  y los anormales serán definitivamente descartados .

Los laboratorios que practican las técnicas del grupo  DGP, recomiendan su uso para parejas con enfermedades hereditarias , anomalías genéticas (translocaciones) , fracaso repetido en fecundación in vitro o en la implantación del embrión , etc. Dentro de este segundo gran grupo  encontramos:

–         preimplantational genetic diagnosis ( PGD ), cuando uno o ambos padres genéticos tiene una anomalía genética conocida y la prueba se realiza en un embrión para determinar si también es portador de una anomalía genética concreta.

–        preimplantational genetic screening. ( PGS ) . Incluye las técnicas para detectar aneuploidías (número de cromosomas diferente al normal) cuando se sospecha que hay una probabilidad superior a la normal de encontrar alguna anomalía

¿El problema? Un 25 % de los embriones aneuploides se considera normal a la hora de estudiar cromosomas normales, y es que si la aneuploidía se produce después de la fertilización (durante la mitosis celular), se formará un mosaico en el embrión con ambos tipos de células. Embriones normales y anormales pueden ser detectadas erróneamente en el caso de que se produzca dicho mosaico.

Durante la reproducción, el ovulo fecundado forma el zigoto que se dividirá mediante la mitosis hasta formar la mórula. Esta da lugar a la blástula , que se adhiere a la pared del útero.
Imagen extraída de: wikimedia

Quizás haga falta estudio en algunas técnicas (ya sea de detección del sexo o del grupo DGP). Quizás sea necesario aumentar  el  conocimiento de los cromosomas y genoma humanos. Tampoco se puede descartar que alguno de estos métodos tenga efectos adversos a la larga o que afecte a la esperanza de vida del niño/niña.
Sí, desde luego deberían ser elementos a tener en cuenta a la hora de emitir un juicio. Se debe conocer toda la información y algunas de sus limitaciones.  Pero también se puede ser positivo: estas metodologías son una lucha real contra las enfermedades y su prevención . Son un símbolo del progreso sanitario , y esto  siempre es sinónimo de avanzar hacia una sociedad de bienestar . ¿Qué hay de la felicidad que puede dar a un padre el saber que su hijo nacerá sano? Para mí, es impagable

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